Članci

Hirschsprung-ova bolest (aganglioza debelog crijeva, kongenitalna megakolon)

Pin
+1
Send
Share
Send

Prema autoru, Hirschsprungova bolest je teška kongenitalna bolest koju je 1888. godine prvi opisao pedijatar iz Danske. Ostala imena su aganglioza ili HSCR. Anomalija je nerazvijenost dijela debelog crijeva, izražena potpunom odsutnošću živčanih ganglija odgovornih za peristaltiku. Stoga je glavni simptom produljena zatvor.

Rasprostranjenost

Učestalost otkrivanja Hirschsprung-ove bolesti 1 slučaj na 5 tisuća novorođenčadi. Utvrđeno je da su dječaci podložni anomalijama 4 puta više od djevojčica. U 9% bolesnika patologija se kombinira s Down sindromom. Obično se otkriva u djece mlađe od 10 godina, vrlo rijetko se Hirschsprung-ova bolest dijagnosticira kod odraslih.

Koji su crijevni poremećaji mogući s bolešću?

Aganglioza najčešće pogađa rektum i njegova susjedna sigmoidna područja. Rijedak je fenomen širenje patologije po debelom crijevu. Histološkim pregledom crijevne stijenke ne otkrivaju se živčani čvorovi (ganglije) u submukoznom i mišićnom sloju (pleksus Auerbach i Meissner).

Oni su dužni odašiljati impulse do mišića i uzrokovati njihovu valnu kontrakciju. Ostaju hipertrofirana neoperativna živčana vlakna. Što je veće zahvaćeno područje, to je teži i svjetliji klinički tijek bolesti.

Razlozi razvoja

Akumulacije živčanih stanica nastaju u plodu u 5-12 tjedana gestacije. To su buduće ganglije koje će biti dio usne šupljine i mišićne stijenke crijeva do anusa.

Kao rezultat neuspjeha procesa, iz nejasnih razloga, određena područja crijeva ostaju "prazna". Stupanj oštećenja određuje se brojem takvih mjesta. Moderna istraživanja smatraju da je mutacija odgovornih gena "krivac" patologije. Trenutno je identificirano 10 gena i 5 lokusa koji su povezani s razvojem aganglioze.

Promjene u 70% bolesnika tvore zasebnu bolest, u 18% - dio su različitih nasljednih sindroma, 12% je povezano s kromosomskim poremećajima. Vrsta nasljedstva još nije utvrđena.

Izolirana bolest - potvrđena promjenama RET gena. Otkrio je kršenje slijeda aminokiselina u polovini slučajeva u obitelji, u 15% bolesnika bez ikakve veze s nasljeđivanjem (sporadični slučajevi). Od 3 do 7% je u genima EDNRB i EDN3.

Nasljedni sindromi popraćeni agangliozom nastaju kada je oštećenje neuronskog grebena u embriju poremećeno. Iz ove se tvorbe naknadno formiraju živci, endokrino, srčano tkivo i kost lica. Stoga mutacije uzrokuju malformacije srca, koštanog kostiju, živčanog i endokrinog sustava.

Klasifikacija

Ovisno o lokalizaciji, razlikuju se učestalost lezije, oblici Hirschsprung-ove bolesti:

  • Rektalni (uključuje ampularnu, nadampularnu, perinealnu) - aganglioza se nalazi kod 25% bolesnika u rektumu.
  • Rectosigmoidal - najčešća lokalizacija, otkriva se u 70% bolesnika, može pokriti samo područje uz rektum ili utjecati na cijelo sigmoidno debelo crijevo.
  • Segmentalno - u 1,5% slučajeva jedan ili dva zahvaćena segmenta nastaju u zoni rektosigmoida.
  • Subtotalno - 3% svih bolesnika ima ga, prostire se samo na lijevu polovicu debelog crijeva ili zahvaća desnu stranu.
  • Ukupno - rijetko se otkriva, učestalost 0,5% uzrokuje agangliozu cijelog debelog crijeva, moguć je prijelaz u tanko crijevo.

Simptomi i tijek

Hirschsprung-ova bolest kod djece očituje se teškim zatvorom. Simptomi se otkriju 24–48 sati nakon rođenja zbog nedostatka mekonijevog pražnjenja u novorođenčadi. Svi klinički znakovi su podijeljeni:

  • u ranim danima - od prvih dana nakon rođenja, osim nepostojanja stolice, primjećuje se porast trbuha, nadimanje, ako bolest počinje u starijoj dobi, tada se simptomi Hirschsprung-ove bolesti izazivaju unošenjem komplementarne hrane za dojenje,
  • kasno - poput nervoznog prsa, anemije, zaostajanja u povećanju tjelesne težine, fekalnih kamenja, znakova opijenosti, zastoja u razvoju.

Da bi se postiglo kretanje crijeva, dijete mora staviti klime. Fekalna tvar je kruta. Nagon za defekacijom svodi se na potpuno odsutnost. Pacijenti mogu imati:

  • bol duž crijeva
  • pojačano stvaranje plinova, nadimanje,
  • rast veličine trbušne šupljine,
  • paradoksna dijareja
  • kršenje svih vrsta metabolizma,
  • razvoj anemije (anemije),
  • sklonost akutnim infekcijama,
  • mučnina i povraćanje
  • nagli porast temperature.

Znakovi Hirschsprung bolesti u odraslih uključuju:

  • produljeni zatvor
  • nestanak poriva za defekacijom,
  • pojačano stvaranje plinova, stalno napuhan trbuh,
  • intoksikacija se izražava u umoru, nemogućnosti dužeg rada ili učenja, u glavobolji, nesanici.

Faza nadoknade

Razvija se od prvih dana bebinog života. Poremećeno izlučivanje izmeta, pedijatri se savjetuju da stave klistire, provjere prehranu dojilje. Kada pokušate uvesti komplementarnu hranu, zatvor postaje uporniji, dijete se pojavljuje natečenost.

U prvom stupnju moguće je nadoknaditi patologiju promjenom vrste hrane, klistira. Uz drugi stupanj poremećaja, zatvor i nadutost se javljaju pri najmanjem odstupanju od prehrambene sheme.

Faza dekompenzacije

Pored nabrojanih simptoma, karakteriziraju ga sve veći simptomi intoksikacije, povraćanja, nedostatak apetita kod djeteta, lagano poboljšanje nakon klistira u prvom stupnju i odsutnost bilo kakve reakcije na konzervativnu terapiju, te simptomi oslabljenog razvoja u drugom.

U odraslih se Hirschsprung-ova bolest očituje ako su pogođeni odsječci malog područja. Patologija dugo vremena zadržava naknadu. Blagi tijek u djetinjstvu omogućuje vam da vidite liječnika već odraslu osobu.

Manifestacije potiču prijašnje bolesti želuca i crijeva, patologija gušterače. Često su prvi simptomi nejasna bol u trbuhu, nadutost. Pokušaji uspostavljanja defekacije laksativima nisu uvijek uspješni, ovisnost se brzo razvija.

Načini prepoznavanja problema

Liječnik može posumnjati na Hirschsprung-ovu bolest nakon što je sigmoidoskopom pregledao ampulu rektuma. Tehnika je dostupna u bilo kojoj klinici. U dijelu ampule nakon pripreme za postupak nema izmeta. Kamene formacije su vidljive gore.

Fibrokolonoskopija se izvodi pod kratkotrajnom anestezijom. Metoda vam omogućuje ispitivanje unutarnje površine debelog crijeva, uzimanje materijala iz sumnjivih dijelova sluznice na histološki pregled (biopsiju).

Biopsijom se postavlja konačna dijagnoza. Samo ova studija omogućuje utvrđivanje odsutnosti ganglija. Metoda posebnog histokemijskog bojenja presjeka određuje aktivnost medijatora parasimpatičkih vlakana acetilkolinesteraze koja je odgovorna za prijenos živčanog impulsa.

Rendgenska dijagnostička tehnika (fluoroskopija s preliminarnom primjenom kontrastne barijeve smjese ili njeno uvođenje u klistir - irrigoskopija) - omogućuje praćenje crijevne pokretljivosti, prepoznavanje područja koja ne ugovaraju, oštećenu propusnost, produljenje i širenje petlje, zone suženja i mehaničku opstrukciju zbog neoplazme.

Tehnika anorektalne manometrije - provodi se, počevši od starije djece, daje informacije o tonusu anorektalnih mišića, zajedničkoj koordinaciji rada sfinktera i crijevne stijenke. Genetska analiza - studija specijaliziranog laboratorija u zonama 10 i 11 gena RET, identifikacija ostalih genotipova smatra se neinformativnom.

Koje bolesti treba razlikovati od Hirschsprung-ove bolesti?

Diferencijalna dijagnoza aganglioze zahtijeva usporedbu simptoma i nalaza pregleda:

  • s mekonijevim čepom u novorođenčadi,
  • stenoza terminalnog ileuma,
  • vrste crijevne opstrukcije,
  • megakolon je također nasljedna patologija, ali sastoji se u povećanju veličine debelog crijeva bez područja aganglioze,
  • dolichosigma - karakterizira širenje i produljenje samo sigmoidnog crijeva, stvaraju se dodatne petlje, pedijatri povezuju takve poremećaje s uzrokom zatvor u 40% djece,
  • uobičajeni zatvor zbog crijevne atonije.

Provjerava se "saučesništvo" odsutnosti ganglija u debelom crijevu s različitim endokrinim poremećajima, hipovitaminozom i tumorskim formacijama.

Kako se liječi Hirschsprungova bolest bez operacije?

Liječenje Hirschsprung-ove bolesti kod djece započinje primjenom konzervativnih metoda. To uključuje:

  • posebna prehrana - dojenčadi se daje intravenska injekcija hranljivih proteinskih otopina; starijoj djeci se preporučuje uvrstiti peristaltiku u svoj svakodnevni jelovnik (od povrća - potrebna je kuhana repa, kupus, mrkva, voće - jabuke, šljive, marelice, kefir, heljda i zobena kaša) ,
  • fizioterapijske vježbe i masaža trbuha u smjeru kazaljke na satu,
  • klisti za čišćenje i sifona,
  • vitamini - propisani su u svrhu detoksikacije i jačanja imuniteta,
  • probiotski pripravci - doprinose potpori sastava crijevne flore.

Konzervativno liječenje je učinkovito u rijetkim slučajevima s rektalnim i segmentnim lezijama. Kirurška metoda je osnovna, ali uključuje pripremu pacijenta kroz terapiju.

Uporaba kirurškog liječenja

Hirschsprung-ova bolest u novorođenčadi prijeti narušavanju razvoja djeteta, pridruživanju infekciji. Kirurgija u teškim slučajevima preporučuje se što je ranije moguće prema indikacijama hitne pomoći.

Bit intervencije: provodi se resekcija (uklanjanje) donjeg dijela crijeva i stvaranje anastomoze između preostalog dijela i anusa. Tijekom operacije, kirurzi pokušavaju sačuvati crijeva što je više moguće. Iz postojećih metoda odabire se pojedinac za određeno dijete ovisno o dobi, stupnju i stupnju oštećenja, vjerojatnom riziku od komplikacija.

Što se tiče planiranog liječenja, mišljenja pedijatrijskih kirurga razlikuju se. Neki - preporučuju bebi do godinu dana kako bi se osiguralo stvaranje kolostomije - u prvoj fazi donijeti kraj crijeva na kožu prednjeg trbušnog zida. Izlučeni izmet prikupit će se u držač za vrećicu.

Drugi stadij preporučuje se u starijoj dobi. Rupa na trbušnom zidu šiva se, a debelo crijevo i rektum spajaju sa zdravim krajem. Uz zadovoljavajuće stanje pacijenata, operacija se odgađa do dobi od dvije ili četiri godine. Ovaj put se konstantno provodi konzervativna terapija.

Dvostepena tehnika kolostomije smatra se traumatičnom intervencijom, pa drugo mišljenje dokazuje potrebu i mogućnost povezivanja faza liječenja. U specijaliziranim klinikama za dijete s Hirschsprungovom bolešću djeluju u jednoj fazi pa čak koriste transanalni pristup bez otvaranja trbušne šupljine.

Promatranja kirurga pokazuju da se koriste različite vrste intervencija. Potreba resekcije ileocekalnog presjeka i prekrivanja ileostomom i dalje je najčešća (33,3% svih operacija). 20% bolesnika zahtijeva desni-hemikolektomiju (uklanjanje uzlaznog i slijepog crijeva). Kombinirana resekcija debelog crijeva i rektuma potrebna je u 13,4% bolesnika.

Što je potrebno u postoperativnom razdoblju?

Nakon operacije pacijentima je potreban period oporavka do šest mjeseci. Trajanje ovisi o težini prije intervencije. Uvijek postoji visok rizik od infekcije u području intervencije. Liječnik to ocjenjuje po porastu temperature, pojavi povraćanja, proljeva, natečenosti.

Ispravan čin defekacije ne formira se odmah. U djece koja se operiraju moguća su odgode stolice ili nehotično pražnjenje izmeta. Takav tečaj češće se promatra kod djece s drugim lezijama unutarnjih organa.

Postupno se stolica vraća u normalu. Vaganje djeteta pokazuje normalizaciju debljanja i fizički razvoj. Kirurzi promatraju operirano dijete najmanje 1,5 godina.

  • pitati dijete o osjetilima, prepoznati razvoj nelagode,
  • organizirati dijetu, pridržavati se režima hranjenja,
  • dok se ne formira refleks na defekaciju, potrebno je istodobno provoditi klistire za čišćenje,
  • redovito se bavite fizikalnom terapijom sa svojim djetetom.

Moguće komplikacije

Bez kirurškog liječenja dijete postaje onesposobljeno zbog stalnih klistira, oslabljenih svih vrsta metabolizma, anemije. Takve bolesti kao što je enterokolitis s upalom tankog i debelog crijeva, crijevna opstrukcija zbog fekalnih kamenaca često se pridružuju patologiji i stječu kronični tijek.

Akumulacija toksina izaziva progresivno intoksikaciju. Oštećenje i ruptura crijevne stijenke fekalnim kamenjem moguće je s razvojem peritonitisa i smrti.

Pogled

Pravovremeno kirurško liječenje izbjegava komplikacije i postiže oporavak u 96% bolesnika. Ako roditelji odbiju operaciju u dojenačkoj dobi, smrtnost doseže 80%.

Zatvor je ozbiljan problem crijeva. Pojava u djetinjstvu zahtijeva utvrđivanje uzroka i optimalno liječenje. Odgoda operacije i neovlašteni prijem različitih narodnih lijekova dovode do komplikacija, potrebe za intervencijom iz zdravstvenih razloga.

Opće informacije

Aganglioza debelog crijeva (kongenitalna megakolon) jedna je od najčešćih abnormalnosti u razvoju probavnih organa. Prema opažanjima, prevalenca Hirschsprung-ove bolesti u novorođenoj populaciji iznosi od 1:30 000 do 1: 2 000. U 90% bolesnika bolest se javlja prije 10 godina. Kod dječaka, anomalija se otkriva 4,32 puta češće nego kod djevojčica. U 29,0-32,7% slučajeva patologija je povezana s drugim malformacijama, dok se u 9% bolesnika kolonska aganglioza razvija kao dio Down sindroma. Povreda je prvi put opisana u djelima danskog pedijatra Haralda Hirschsprunga 1888. godine. Značajnost pravodobnog otkrivanja bolesti nastaje zbog ozbiljnosti njegovih komplikacija.

Patogeneza

Razvoj Hirschsprungove bolesti uzrokovan je kršenjem embriogeneze, vjerojatno u dobi od 7-12 tjedana gestacijske dobi, kada nastaju Meissnerovi živčani pleksusi (u submukoznom sloju debelog crijeva) i Auerbach (u mišićnoj membrani crijeva). Zbog prevremenog prekida migracije neuroblasta ili njihove nedovoljne diferencijacije, umjesto tipičnih submukoznih i mišićno-crijevnih pleksusa s ganglijama, crijevna neurostruktura predstavljena je zasebnim živčanim vlaknima i glijalnim elementima.

Što prije završi migracija neuroblasta, to je produženiji agangliotički odjel velike crijevne stijenke. Acetilholinesteraza se nakuplja u sluznom sloju, što uzrokuje crijevni grč, što je patognomonični znak Hirschsprungove anomalije. Zbog toničnog spazma i odsutnosti peristaltike, denervirani segment postaje funkcionalna prepreka kretanju izmeta. Kronično zadržavanje crijevnog sadržaja dovodi do konstantne opstipacije i značajnog širenja prekomjernog crijeva.

Simptomi Hirschsprung-ove bolesti

Brzina razvoja kliničke slike bolesti ovisi o učestalosti oštećenja crijeva. U većini slučajeva, prvi znakovi se javljaju odmah nakon rođenja djeteta, ali ponekad patologija nije vrlo simptomatska, debi se primjećuje već u adolescenciji, pa čak i u odrasloj dobi. Glavna manifestacija aganglioze debelog crijeva je kronična opstipacija i nedostatak poriva za defekacijom. 50% pacijenata ima natečenost i bol u trbušnoj šupljini, koji su povezani sa kašnjenjem stolice.

S produljenim tijekom bolesti nastaju asimetrija trbuha i širenje kožne venske mreže. U nekih bolesnika može se vidjeti aktivna pokretljivost crijeva. Kod Hirschsprung aganglioze često postoje znakovi anemije - blijedost kože i sluznica, česta vrtoglavica, smanjena učinkovitost. Mogu se primijetiti simptomi opće intoksikacije tijela: mučnina i povraćanje, glavobolja. Patologija se ponekad kombinira s urođenom heterokromijom (nejednaka boja šarenice).

Komplikacije

U slučaju Hirschsprung-ove aganglioze, probava i apsorpcija hranjivih sastojaka je poremećena kod pacijenata, što u kombinaciji sa smanjenjem apetita dovodi do oštre hipotrofije sve do kaheksije. Često se nalazi anemija nedostatka željeza. Djeca imaju zaostajanje u rastu i fizičkom razvoju. Duga stagnacija izmeta u crijevima izaziva disbiozu, upalne promjene na sluznici, što se može očitovati paradoksalnim proljevom.

Najopasnije komplikacije Hirschsprung-ove bolesti su crijevna opstrukcija, pritisci na zidu s fekalnim kamenom i perforacija crijeva. Pojava toksičnog megakolona, ​​za koju je karakteristično širenje proksimalnog crijeva i pretjerani rast patogene bakterijske flore. Ovo stanje često dovodi do peritonitisa i sepse zbog prodora crijevnih bakterija kroz patološki izmijenjenu crijevnu stijenku. U ovom slučaju postoje oštri proliveni bolovi u trbuhu, opetovano povraćanje, febrilna groznica.

Dijagnostika

Hirschsprungova bolest može se posumnjati ako postoje karakteristični fizički znakovi (palpacija testnog „tumora“ i pojava „simptoma gline“ - jasno identificirana kroz prednju stijenku trbuha s tragovima kompresije debelog crijeva prstima). Dijagnostička pretraga uključuje sveobuhvatni laboratorijski i instrumentalni pregled pacijenta, koji vam omogućuje provjeru dijagnoze. Najinformativniji u dijagnozi aganglioze su:

  • Retrogradna radiografija velikog crijeva, Ponovno popunjavanje debelog crijeva rendgenskim kontrastom omogućava vizualiziranje jasnog prijelaza između proširenog proksimalnog crijeva i suženog distalnog područja koji nema unutrašnjost. Irrigoskopija također određuje odsustvo kolonske haustracije.
  • Endoskopski pregled rektuma i sigmoidnog kolona, Sigmoidoskopija i rektosigmoskopija izvode se bez posebne pripreme pacijenta. Uz Hirschsprung patologiju, otkriva se spazmodična crijevna stijenka, odsutnost izmeta. Proksimalno je prošireni dio debelog crijeva, ispunjen čvrstim izmetom.
  • Swanson-ova citomorfološka analiza, Histologija biopsije rektuma i debelog crijeva je "zlatni standard" u dijagnostici bolesti. Da bi se dobili pouzdani rezultati, biološki materijal uzima se duž stražnje stijenke crijeva 6 cm, počevši od dentata. Uz to se procjenjuje aktivnost AChE-a.
  • Mjerački test, Hirschsprung agangliosis karakterizira odsutnost refleksnog otvaranja sfinktera rektuma kao odgovor na povećani tlak. Primjećuje se diskoordinacija kontrakcije sfinktera i rektuma. Anorektalna manometrija važan je dijagnostički kriterij i ima osjetljivost oko 85%.

Promjene u kliničkoj analizi krvi (leukocitoza, povećani ESR, toksična granularnost neutrofila) događaju se u slučaju komplicirane varijante bolesti. U biokemijskom testu krvi opaža se hipoalbuminemija, disproteinemija. Ako pacijent ima paradoksnu proljev, provodi se bakteriološki pregled izmeta kako bi se izolirali patogeni uzročnici.

Hirschsprung agangliosis, prije svega, mora se razlikovati od idiopatskog megakolona. Glavni dijagnostički kriterij je odsutnost submukoznih i intramuskularnih živčanih ganglija u uzorcima crijevne biopsije. Obratite pažnju na anamnezu (početak bolesti u ranom djetinjstvu), podatke iz ispitivanja ACHE aktivnosti i anorektalne manometrije. Osim proktologa, stručnjaci za zarazne bolesti i kirurg pozivaju se na konzultacije s pacijentima.

Liječenje Hirschsprung bolesti

Operacija usmjerena na obnavljanje crijevne propusnosti uklanjanjem denerviranog područja preporučuje se pacijentima s potvrđenom dijagnozom. Konzervativne metode (korekcija metaboličkih poremećaja, uklanjanje opstipacije uz pomoć čišćenja, hipertoničnih i sifonskih klistira) koriste se u fazi dijagnoze i predoperativne pripreme. S produljenom konzervativnom terapijom megakolon napreduje, stanje pacijenta se pogoršava, a rizik od postoperativnih komplikacija raste.

Prilikom odabira volumena i tehnike kirurške intervencije uzimajte u obzir duljinu aganglionskog segmenta, stupanj predstenotičke ekspanzije, starost pacijenta. Tijekom trbušne operacije provodi se resekcija denerviranog područja i patološki modificiranog proširenog dijela crijeva i stvara se kolorektalna anastomoza. S obzirom na odabranu tehniku ​​kirurškog liječenja Hirschsprung patologije, moguća su dva pristupa provođenju planiranih intervencija:

  • Operacija u jednom koraku, Indiciran je za kompenzirani oblik bolesti i malu duljinu agangliotičkog segmenta. Zahvaćeno crijevo se uklanja i odmah se formira anastomoza. Prednost jednostepenog pristupa je manja trauma, međutim, s pogrešnom procjenom kliničke situacije, vjerojatnost komplikacija u postoperativnom razdoblju povećava se.
  • Operacija u dva koraka, Preporučuje se bolesnicima s subkompenziranom i dekompenziranom varijantom bolesti, značajnim promjenama u debelom crijevu iznad denerviranog područja, proširenom aganglionskom segmentu. U prvoj fazi, nakon resekcije crijeva, formira se kolostomija, koja se nakon nekog vremena šiva stvaranjem anastomoze debelog crijeva tijekom rekonstruktivne intervencije.

Hitna ili hitna operacija provodi se u slučaju akutne crijevne opstrukcije, crijevne perforacije, čireva na crijevima s fekalnim kamenom. Intervencija se provodi u sklopu resekcije sigmoidnog debelog crijeva, lijevo-hemikolektomija, koloprokttektomija s kolostomijom ili ileostomijom. Nakon toga, prolaz crijevnog sadržaja se vraća kirurškim metodama. Klinički klinički pregled operiranih pacijenata provodi se tjedno tijekom mjeseca nakon operacije, kvartalno tijekom godine i godišnje tijekom 3 godine.

Popis kratica

doktor medicinskih znanosti - doktor medicinskih znanosti

Gastrointestinalni trakt

doktor medicine - kandidat medicinskih znanosti

ICD - Međunarodna klasifikacija bolesti

RAIR - rektoanalni inhibitorni refleks

RCT - randomizirano kliničko ispitivanje

TTG - štitnjače-stimulirajući hormon

1.2 Etiologija i patogeneza

Trenutno se Hirschsprung-ova bolest smatra polietiološkom bolešću.

U 7-12 tjedana trudnoće postoji kršenje formiranja živčanih struktura na određenom području rektuma. Značajne promjene događaju se u živčanim pleksusima Auerbach (mišićni sloj) i Meisner (submukozni sloj). Te se promjene sastoje uglavnom u nedostatku ganglija mišićno-crijevnog i submukoznog pleksusa 1,2.

Umjesto ganglija, određuju se samo živčana vlakna i male stanice s jezgrama koje su bogate kromatinom - glija elementi 13, 14.

U nekim slučajevima glialne stanice se ne otkrivaju, a umjesto čvorova postoje samo živčani trupovi usmjereni u jednom smjeru. Oni se raspadaju na nekoliko grana i ne tvore tipične pleksuse. U nekim slučajevima ne postoje samo ganglije, već i živci.

Trenutno je glavna teorija koja objašnjava odsutnost ganglija u debelom crijevu kršenje migracije neuroblasta iz vagalne grabe tijekom embriogeneze, a što prije prestane migracija, duži je aganglionski segment 6, 7, 8.

Studije molekularne genetike ukazuju na značajnu ulogu u patogenezi gena Hirschsprungamutations 4: RET (receptor za tirozin kinazu), GDNF (neutrofični faktor glialne stanice), ENDRB (gen za endotelin-B receptor), EDN3 (endotelin-3) i njihov određujući učinak na proces migracije neuroblasta 3, 4, 5.

Uz to, postoji hipoteza prema kojoj se aganglioza razvija kao rezultat oštećene diferencijacije živčanih stanica koje su već stigle do crijevne stijenke. Različiti čimbenici mogu utjecati na sazrijevanje stanica, poput hipoksije, izloženosti kemijskim agensima, pojačanog zračenja i virusne infekcije 9, 10.

Kombinacija genetskih poremećaja s patološkim utjecajem vanjskog i unutarnjeg okruženja određuje prirodu oštećenja ne samo intramuralnog živčanog sustava. Prema raznim autorima, kombinacija Hirschsprung-ove bolesti i drugih malformacija javlja se u 29–32,7% slučajeva 10, 11, 12.

Akumulacija acetilholinesteraze u sluznici, zajedno s odsutnošću medijatora koji pružaju inhibicijski učinak u crijevnoj stijenci, uzrokuje trajni grč, koji služi kao patogenetski znak Hirschsprung-ove bolesti 15, 16.

Vjerojatno, aganglionski odjel crijeva nije uključen u peristaltičku aktivnost i stoga je zona funkcionalne opstrukcije do prolaska kroz crijevni sadržaj. Kao rezultat, dolazi do kroničnog kašnjenja izmeta u nadzemnom dijelu crijeva, potonji se s vremenom širi i stvara se megakolon - glavni klinički znak Hirschsprung-ove bolesti.

1.3 Epidemiologija

Hirschsprung-ova bolest prilično je česta razvojna anomalija. Učestalost pojave Hirschsprungove bolesti tijekom nekoliko desetljeća kreće se od 1:30 tisuća do 1: 2000 do ukupnog broja novorođenčadi 11, 17, 18.

Kod dječaka bolest se javlja 5 puta češće nego kod djevojčica 9, 10, 19.

Prevalencija aganglioze debelog crijeva varira među etničkim skupinama. Ova se bolest javlja u Europi kod 1 od 4.500 novorođenčadi, a u Japanu - u 1 od 4.697 rođene djece. Hirschsprung-ova bolest registrirana je kod 1,5 od 10 tisuća ljudi rođenih u regiji Kavkaza, u 2,1 od 10 tisuća novorođenčadi Afroamerikanaca i u 2,8 od 10 tisuća djece azijskog porijekla 20, 21.

Postoji razlika u učestalosti različitih oblika bolesti, ovisno o opsegu zone aganglioze. Slučajevi s kratkim segmentom mnogo su češći i čine do 80% ukupnog broja. Preostalih 20% slučajeva je u bolesnika čiji se aganglionski segment proteže proksimalno do rektuma 2, 22, 23.

Hirschsprung-ova bolest često je porodična bolest. Rizik od ove bolesti u rođaka je značajno veći u odnosu na ostatak stanovništva. Od svih prijavljenih obiteljskih slučajeva aganglioze, 20% je 20, 24.

2.1 Žalbe i povijest bolesti

  • Tijekom razgovora s pacijentom preporučuje se obratiti pažnju na pritužbe, trajanje bolesti, prirodu stolice itd. ...

Razina povjerenja C (razina vjerodostojnosti dokaza - 4)

Komentar.Simptomi Hirschsprung-ove bolesti obično se javljaju u ranom djetinjstvu. Međutim, njegove kliničke manifestacije mogu imati izbrisanu sliku u djece i razvijati se u odrasloj dobi. Glavni razlog odlaska na kliniku je zatvor, koji primjećuju svi pacijenti. Međutim, kod većine bolesnika nedostaje neovisna stolica. Ovaj se simptom uvijek kombinira s nedostatkom poriva za defekacijom. Neki pacijenti mogu imati potrebu za defekacijom i imaju neovisnu stolicu, međutim, ostaje osjećaj nepotpunog pražnjenja debelog crijeva. Prisutnost neovisne stolice kod ovih bolesnika rezultat je očuvane propulzivne sposobnosti onih dijelova debelog crijeva koji su smješteni proksimalno od aganglionske zone 23, 25.

Krvarenje je zabilježeno kod polovice bolesnika. Ovaj simptom primjećuje se na pozadini dugotrajne odsutnosti neovisnih stolica i nestaje nakon pražnjenja debelog crijeva. Bolovi u trbuhu obično su paroksizmalne prirode i javljaju se na vrhuncu opstipacije, što se zaustavlja primjenom čističkih klistira 1, 26, 27.

Mučnina i povraćanje pojavljuju se u pravilu u dekompenziranom stanju, praćenom bolom u trbuhu, produljenom odsutnošću neovisne stolice. Kod velikog broja pacijenata mogu se pojaviti slabost i nelagoda kao manifestacija opće opijenosti.

U odraslih bolesnika pojava enterokolitisa, koja je toliko karakteristična za djecu koja pate od Hirschsprung-ove bolesti, praktički se ne razvija.

2.2 Fizikalni pregled

  • Preporučuje se pregled i palpacija trbuha ...

Razina preporuke C (razina vjerodostojnosti dokaza - 4).

Komentar.Objektivni pregled mnogih pacijenata otkriva razvijeni kut rebra. Na pozadini natezanja primjećuje se povećanje veličine debelog crijeva, asimetrija trbuha, povećanje njegove veličine, uz istegnutu prednju trbušnu stijenku i peristaltiku koja je vidljiva oku. Istodobno, s adekvatno provedenim konzervativnim mjerama, megakolon se razvija sporo, što vam omogućuje održavanje normalnog oblika trbuha 1, 22.

S kompenziranim stanjem, palpacija trbuha u bolesnika s Hirschsprung-ovom bolešću može biti neinformativna. S subkompenziranim i dekompenziranim megakolonom, debelo crijevo je napuhano plinovima ili ispunjeno izmetom, najčešće sigmoidnim debelim crijevom. Ima oblik cilindra u obliku balona, ​​smješten u pravilu u lijevoj polovici trbuha. U slučaju prelijevanja crijeva, na njemu ostaju dojmovi prstiju. U većine bolesnika mogu se palpirati fekalni kamenje koji se u nekim slučajevima raseljavaju u lumen crijeva 25, 23.

  • Preporučuje se rektalni pregled u bolesnika s supranalnim oblikom bolesti radi otkrivanja prisutnosti izmeta ili koprolita u rektalnoj ampuli 26, 22.

Razina preporuke C (razina vjerodostojnosti dokaza - 4).

Komentar.Inspekcija perineuma, perianalne regije nije informativna.

2.3 Laboratorijska dijagnostika

Nema specifičnih laboratorijskih manifestacija Hirschsprung-ove bolesti.

  • Preporučuje se istraživanje razine hormona štitnjače (TSH), kalcija i kalija u plazmi kako bi se isključio sekundarni megakolon u endokrinološkim poremećajima i poremećajima elektrolita.

Razina preporuke C (razina vjerodostojnosti dokaza - 4).

2.4 Instrumentalna dijagnostika

Rendgenske metode istraživanja.

Ove metode omogućuju procjenu funkcionalnog i morfološkog stanja debelog crijeva, što značajno utječe na izbor daljnjih dijagnostičkih i terapijskih taktika 33, 1, 26.

  • Preporučena pregledna radiografija trbušne šupljine bez prethodne pripreme omogućuje vam da utvrdite prisutnost znakova crijevne opstrukcije, identificirate fekalne kamence.
  • Irrigoskopijom se preporučuje utvrđivanje prisutnosti ili odsutnosti zone sužavanja, njegove duljine, kao i učestalosti megakolona i stanja neproširenih dijelova debelog crijeva. 25, 9, 22.

Razina preporuke C (razina vjerodostojnosti dokaza - 4).

Komentar.Istodobno se ocjenjuju kontraktilnost crijevne stijenke, ozbiljnost kaustizacije debelog crijeva, korisnost njegovog pražnjenja i prisutnost uzdužnog nabora sluznice u proširenim odjeljcima. Irrigoskopijom se kontrolira nivo i stupanj ispunjenosti debelog crijeva, odabire se izbočina koja najbolje identificira zonu suženja, koja obično odgovara aganglionskom segmentu. Reljef sluznice se proučava nakon pražnjenja debelog crijeva iz kontrastnih medija.

Budući da postoji očigledan razlog za kršenje prolaza crijevnog sadržaja kod Hirschsprung-ove bolesti, segmenta agangliona, većina pacijenata ne treba proučavati motoričku funkciju debelog crijeva. 25, 34

Endoskopske metode istraživanja.

  • Preporučuje se sigmoidoskopija koja omogućuje pregled rektuma i distalnih dijelova sigmoidnog debelog crijeva. ...

Razina preporuke C (razina vjerodostojnosti dokaza - 4).

Komentar.Ako se sumnja na Hirschsprung-ovu bolest, ovo se istraživanje provodi bez posebne pripreme. U prisutnosti aganglioze, izraženi grč stijenke distalnog debelog crijeva ne dopušta da izmet prodire u suženo područje, što je patognomonični znak bolesti. Proksimalno na suženom području nalazi se prošireni dio crijeva koji sadrži izmet. Ovaj odjeljak određuje glatkoću i uzdužnu orijentaciju nabora sluznice, ponekad njegovu atrofiju ili hiperemiju 9, 22.

  • Kolonoskopija se preporučuje kao pomoćna metoda istraživanja Hirschsprung-ove bolesti, budući da je potpuna priprema debelog crijeva teška, a velika veličina crijeva stvara značajne poteškoće u provođenju aparata zbog nedostatka dovoljnog područja za fiksiranje kolonoskopa.

Razina povjerenja C (razina pouzdanosti preporuke je 4)

Fiziološke metode istraživanja.

  • Preporučuje se anorektalna manometrija za dijastoniku Hirschsprungasove bolesti. ...

Razina preporuke C (razina vjerodostojnosti dokaza - 4).

Komentar.U bolesnika s sumnjom na Hirschsprung-ovu bolest, anorektalna manometrija važan je dijagnostički test, posebice proučavanje rektonalnog inhibicijskog refleksa (refleksna relaksacija unutarnjeg sfinktera kao odgovor na povećani tlak u rektumu). Nepostojanje rektonalnog inhibicijskog refleksa pouzdan je dijagnostički kriterij za Hirschsprungasovu bolest osjetljivosti 70–95% 35, 36

2.5 Ostala dijagnostika

Histokemijska i morfološka dijagnostika temelji se na otkrivanju acetilkolinesteraze u sluznici debelog crijeva lamine propria. Utvrđeno je da je akumulacija acetilkolinesteraze u aganglionskoj zoni mnogo veća nego u normalno innerviranom dijelu debelog crijeva. Ta je okolnost poslužila za razvijanje histokemijske metode dijagnoze aganglioze 15, 16. Materijal za utvrđivanje razine acetilkolinesteraze uzima se s razine 5, 10 i 15 cm od ruba analnog kanala.

  • Preporučuje se imunohistokemijska dijagnostika ...

Razina preporuke C (razina vjerodostojnosti dokaza - 4).

Komentar.Posljednjih godina imunohistokemijska dijagnostika aktivno se koristi za identificiranje živčanih vlakana koja sadrže dušikov oksid (NO). To je neurotransmiter koji prenosi impulse koji opuštaju unutarnji sfinkter. Specifična kvalitativna reakcija pokazuje odsutnost dušičnog oksida u aganglionskoj zoni. Ovo je istraživanje najvrijednije za utvrđivanje dijagnoze Hirschsprungove bolesti s ultrazglobnim aganglionskim segmentom, kada nema karakteristične radiološke slike, a u nedostatku rektonalnog refleksa, ganglije se otkriju u biopsiji zida rektuma 29, 30, 31.

  • Preporučuje se biopsija rektalne stijenke. ...

Razina preporuke C (razina vjerodostojnosti dokaza - 4).

Komentar.Presudno u dijagnozi Hirschsprung-ove bolesti je biopsija rektalnog zida. Tehniku ​​je predložio O. Swenson (1955) i sastoji se u izrezu fragmenta cijelog sloja rektuma u razmaku od 3 cm od dentata, nakon čega slijedi pregled ovog mjesta na prisustvo intramuralnih ganglija. Potreba za ovim invazivnim postupkom javlja se u diferencijalnoj dijagnozi idiopatskog megakolona i Hirschsprung-ove bolesti, kada postoje kontradikcije između podataka anorektalne manometrije, rezultata ispitivanja na acetilkolinesterazu i radiološke slike. Otkrivanje aganglioze intramuskularnih i submukoznih živčanih pleksusa pouzdana je potvrda Hirschsprung-ove bolesti. Treba imati na umu da se zona fiziološke hipo- i aganglioze može širiti do 5 cm proksimalno od dentata. Kako bi se izbjegao lažno pozitivan rezultat studije, preporuča se izvršiti biopsiju izvlačenjem cijelog sloja širine 1 cm duž stražnje stijenke rektuma iz dentatske linije duljine najmanje 6 cm 15, 32.

Dodatne dijagnostičke metode provode se u svrhu razlikovanja s drugim patologijama, uključujući psihosomatska stanja, za koja je karakterističan razvoj sindroma opstipacije. U pravilu je potrebno sudjelovanje stručnjaka treće strane u obliku gastroenterologa, psihoterapeuta.

2.6 Dijagnostički kriteriji za Hirschsprung bolest u odraslih

  • povijest zatvor od djetinjstva,
  • prisutnost zone relativnog suženja u udaljenom debelom crijevu sa suprastenotskom ekspanzijom u irrigogramima,
  • odsutnost rektonalnog inhibicijskog refleksa s anorektalnom manometrijom,
  • pozitivna reakcija rektalne sluznice na acetilkolinesterazu.

Kombinacijom ovih znakova postavlja se dijagnoza Hirschsprung-ove bolesti.

U sumnjivim slučajevima, u nedostatku karakteristične anamneze, prisutnosti nejasne rendgenske slike, oslabljene reakcije unutarnjeg sfinktera na rektalnu distancu, slabo pozitivne reakcije na acetilkolinesterazu ili kontradikcije u rezultatima ovih testova, potrebno je provesti transanalnu biopsiju stijenke rektuma prema Svensonu u predloženoj modifikaciji stanja u predloženoj modifikaciji stanja živčani pleksus 25, 26, 23.

3.1 Konzervativno liječenje

Konzervativno liječenje je simptomatsko (ispravljanje opstipacije, metabolički poremećaji itd.), Produljenje konzervativne terapije neminovno dovodi do progresije megakolona, ​​pogoršanja stanja i povećanog rizika od komplikacija. Proliferacija megakolona može dovesti do potrebe za opsežnijom resekcijom debelog crijeva i pogoršanjem funkcionalnih rezultata liječenja, a razvoj komplikacija može biti uzrok višefazne kirurške intervencije.

3.2. Hirurško liječenje

Cilj liječenja- normalizacija prolaska crijevnog sadržaja kroz debelo crijevo i nesmetana evakuacija kroz analni kanal. Taj se cilj može postići eliminacijom aganglionske zone iz crijevnog tranzita i vraćanjem sposobnosti evakuacije viših dijelova debelog crijeva 1, 37, 18.

Uspjeh kirurškog liječenja Hirschsprung-ove bolesti u odraslih ovisi o sljedećim okolnostima:

  • radikalizacija uklanjanja aganglionske zone,
  • volumen resekcije dekompenziranog debelog crijeva,
  • adekvatna priprema za operaciju.

3.2.1 Rutinsko kirurško liječenje.

  • Za kirurško liječenje Hirschsprung-ove bolesti preporučuju se različite kirurške intervencije:
  • Rad Soave,
  • Rebaneova operacija
  • operacija labudova
  • Duhamova operacija.

Međutim, oni se uglavnom koriste u djece, a njihova primjena u odraslih pacijenata značajno narušava funkcionalne rezultate liječenja 38, 39, 40.

Razina preporuke C (razina vjerodostojnosti dokaza - 4).

  • Kao metoda kirurškog liječenja Hirschsprung-ove bolesti kod odraslih osoba, preporučuje se Duhamelova operacija u modifikaciji Koloproktološkog državnog znanstvenog centra A. N. Ryzhikh (SSCC) 25, 41, 9.

Razina preporuke C (razina vjerodostojnosti dokaza - 4).

Komentar.Ova operacija ima sljedeće ciljeve:

  • maksimalno uklanjanje aganglionske zone bez pretjerane traume zdjeličnih organa,
  • uklanjanje mogućnosti oštećenja unutarnjeg sfinktera,
  • sigurnost i aseptičnost stvaranja kolorektalne anastomoze,
  • sprečavanje insolventnosti kolorektalne anastomoze,
  • sprečavanje stvaranja slijepog vrećice u kultu rektuma,
  • stvaranje uvjeta za dobro funkcioniranje anastomoze,
  • smanjenje broja postoperativnih komplikacija.

3.2.1.1. Operacija Duhamel u modifikaciji Državnog znanstvenog centra za koloproktologiju.Crvena.

Duhamelova operacija na modifikaciji SSCC provodi se u dvije faze.

  • Prva faza.Resekcija debelog crijeva i rektuma resekcijom aganglionske zone i stvaranjem kolorektalne krajnje-lateralne retrorektalne anastomoze u suvišku prema Duhamelu.

Zadatak intraoperativne revizije je odrediti proksimalnu granicu aganglionske zone, stupanj promjene presjeka iznad razine funkcionalnog dijela debelog crijeva. Aganglionska zona kod odraslih se po izgledu ne razlikuje mnogo od zdravog crijeva. U nekim je slučajevima moguće vizualizirati mjesto vidljivog sužavanja, ali može se uzeti i kao grč crijevne stijenke.

Prošireni dekompenzirani dio debelog crijeva kod Hirschsprung-ove bolesti ima vrlo karakterističan izgled. Stupanj ekspanzije može biti različit i po veličini i po mjeri, ali uvijek se primjećuje izražena hipertrofija zida sa preustrojem vanjskog mišićnog sloja. Ovaj dio crijeva obično ima sivkasto-bijelu boju, vanjski mišićni sloj okružuje crijevnu stijenku gustim čvrstim kućištem, koji zauzima značajan dio trbušne šupljine u obliku grubog balona s pola rukava. U ovom dijelu crijeva nema gastrura, krvne žile su velike, s više grana. Prelazna zona iz proširenog dijela u aganglionsku zonu definirana je sasvim jasno - pojavljuju se izraženi tenii i haustre, a promjer crijeva približava se normalnom.

Mobilizacija započinje proširenim područjem, dok se rubna žila u najudaljenijem dijelu odjela, koja bi trebala biti smanjena, nužno presijeca. Tada se provodi mobilizacija aganglionske zone. Proizvodi se što bliže crijevnoj stijenci kako bi se smanjila trauma pleksusa zdjeličnog živca.

Mobilizacija reduciranih presjeka provodi se ligacijom glavnih žila: sigmoidnim - redukcijom sigmoidnog debelog crijeva, donjim mezenterijskim - smanjenjem lijevih odjela, donjim mezenterijskim i srednjim žilama debelog crijeva - smanjenjem desne polovice debelog crijeva. Rektum se kružno mobilizira do razine 7–8 cm, a duž stražnje stijenke do zdjelice. Na visini od 7-8 cm od ruba analnog kanala, crijevo se presijeca. Izrađeno crijevo je fiksirano na posebnom vodiču, uz njegovu pomoć stražnji zid rektuma strši neposredno iznad gornjeg ruba analnog kanala.

Nakon sabotaže anusa, perinealni tim razara stražnju stijenku rektuma 1-2 cm iznad anorektalne crte iznad vodiča. Kroz ovu ranu smanjuje se crijevo uvučen u pripremljeni tunel na vodiču. Prije toga primjenjuju se privremeni šavovi koji zatim šivaju smanjeno crijevo i rektum duž ranije zacrtane linije anastomoze. Tada se dirigent uklanja i višak reduciranog crijeva je fiksiran na perianalnu kožu. Izvodi se rektalna drenaža panjeva.

  • Druga faza, Rezanje viška reduciranog crijeva.

Operacija se izvodi pod epiduralnom anestezijom. Napravite kružni presjek viška reduciranog crijeva na razini prethodno nanesenih čvornih šavova. Zatim se formira anastomoza šivanjem stražnje stijenke rektuma s prednjim zidom zapletenih šavova. Operacija za odrezivanje viška reduciranog crijeva i stvaranje kasne kolorektalne anastomoze provode se 12-15 dana nakon prve faze operacije.

3.2.1.2 Opcije za operaciju Duhamel u modifikaciji Državnog znanstvenog centra za koloproktologiju.Crvena.

Brojni pacijenti podvrgavaju se višefaznom planiranom kirurškom liječenju. Izvodi se u dvije verzije - s primarnim ili odgođenim uklanjanjem aganglionske zone.

1.1.prepoznavanje rektuma i debelog crijeva prema vrsti Hartmannove operacije,

1.2. Rekonstruktivna redukcija debelog crijeva s stvaranjem kolorektalne-kon-lateralno-gastrorektalne anastomoze prema Duhamelu,

1.3 Rezanje viška reduciranog crijeva i stvaranje kasne kolorektalne anastomoze 12-15 dana nakon operacije.

2.1 resekcija debelog crijeva prema vrsti Hartmannove operacije,

2.2 Resekcija debelog crijeva sa zonom aganglioze i stvaranje kolorektalne-koncizne-lateralno-gastrorektalne anastomoze prema Duhamelu,

2.3 Rezanje viška reduciranog crijeva i stvaranje kasne kolorektalne anastomoze 12-15 dana nakon operacije.

  • Opcija 2 preporučuje se teškim bolesnicima, kada nije preporučljivo proširiti volumen resekcije i ukloniti rektum. ...

Razina povjerenja C (Razina pouzdanosti preporuke je 4).

3.3 Liječenje komplikacija.

Teške komplikacije Hirschsprung-ove bolesti za koje je potrebna hitna kirurška intervencija uključuju:

    • Akutna crijevna opstrukcija,
    • Perforacija crijeva,
    • Čir na pritisku debelog crijeva s fekalnim kamenom.

Hitne i hitne operacije, ovisno o težini stanja pacijenata, ozbiljnosti komplikacija, mogu se izvesti na nekoliko načina:

    • Resekcija debelog crijeva prema vrsti Hartmannove operacije (ovisno o težini megakolona, ​​provodi se sigmoidna resekcija debelog crijeva, lijeva resekcija, lijeva hemikolektomija),
    • Resekcija debelog crijeva i rektuma s aganglionskom zonom prema vrsti Hartmannove operacije,
    • Kolostomija, ileostomija.

U budućnosti će svi pacijenti koji su podvrgnuti hitnoj i hitnoj operaciji zbog komplikacija Hirschsprung-ove bolesti podvrgnuti planiranom kirurškom liječenju u skladu s gore navedenim principima.

4. Rehabilitacija

  • Ne postoje određene metode za rehabilitaciju bolesnika s Hirschsprung-ovom bolešću.
  • Postoperativni bolesnici preporučuju se kao opći kirurški bolesnici. ...

Razina povjerenja C (razina pouzdanosti preporuke je 4)

  • Ako se tijekom kirurškog liječenja stvorila crijevna stoma, preporučuje se slanje medicinskih rehabilitacijskih mjera za obnavljanje prirodnog prolaza crijevnog sadržaja kroz gastrointestinalni trakt. U ovom se slučaju priroda kirurške intervencije i volumen resekcije debelog crijeva određuju prema gore navedenim načelima (vidjeti odlomke 3.2.1.1. - 3.2.1.2.). ...

Razina povjerenja C (razina pouzdanosti preporuke je 4)

  • Sve bolesnike koji su tijekom kirurškog liječenja razvili crijevnu stomu, treba konsultirati i nadzirati specijalista za rehabilitaciju za ostomijske bolesnike. ...

urazina vjerodostojnosti preporuke C (razina pouzdanosti preporuke je 4)

5.1 Upravljanje dispanzerima

Svrha praćenja- procjena funkcionalnih rezultata liječenja, kao i prepoznavanje i ispravljanje kasnih postoperativnih komplikacija.

  • S obzirom na vjerojatnost strijanja kolorektalne anastomoze u ranim fazama nakon operacije, preporučuje se pregledavanje pacijenata tjedno nakon otpusta iz bolnice u trajanju od mjesec dana.

Razina povjerenja C (razina pouzdanosti preporuke je 4)

  • Nadalje se preporučuje kontaktima pacijenata radi naknadnog pregleda 1 put u 3 mjeseca. u roku od 1 godine.

Razina povjerenja C (razina pouzdanosti preporuke je 4)

  • 1 godinu nakon operacije, uz klinički pregled, radi utvrđivanja funkcionalnog stanja debelog crijeva i isključenja relapsa megakolona, ​​preporučuje se rendgenski pregled gastrointestinalnog trakta. Trebao bi uključivati:
    • irrigoscopy
    • Prolazak barija kroz gastrointestinalni trakt

Razina vjerodostojnosti preporuke C (razina pouzdanosti preporuka je 4)

  • Pored toga, ako postoje znakovi oslabljene funkcije zadržavanja crijevnog sadržaja, preporučuje se fiziološka studija ZAPK-a.

Razina povjerenja C (razina pouzdanosti preporuke je 4)

  • U nedostatku kasnih postoperativnih komplikacija koje zahtijevaju kiruršku ili konzervativnu korekciju, preporučuje se nadzor bolesnika Jednom godišnje tijekom 3 godine. U budućnosti se pacijenti uklanjaju iz dispanzerskih bolnica, preporuča se obraćanje specijalistima kada se pojave crijevni simptomi.

Razina povjerenja C (razina pouzdanosti preporuke je 4)

Kriteriji za ocjenu kvalitete skrbi

Razina pouzdanosti u dokaze

Razina vjerodostojnosti preporuka

Kriteriji kvalitete događaja (semantički, sadržajni, procesni)

Postoji li kakva rendgenska potvrda prisutnosti megakolona?

Je li obavljen digitalni pregled rektuma?

Je li postojala diferencijalna dijagnoza s idiopatskim megakolonom u slučaju rutinskog pregleda?

Privremeni kriteriji kvalitete

Je li klinička dijagnoza formulirana u roku od 3 dana od primitka?

Je li rendgen abdomena obavljen u slučaju crijevne opstrukcije zbog crijevne opstrukcije ili fekalnog kamena u roku od 2 sata od primitka?

Kriteriji za učinkovitu kvalitetu

Na pozadini liječenja postignuto je kliničko poboljšanje u trenutku otpusta iz bolnice?

Dodatni kriteriji kvalitete

Je li pacijent zadovoljan rezultatima liječenja?

Reference

  1. Vorobiev G.I. Megakolon u odraslih (klinika, dijagnoza i kirurško liječenje): Dis. ... dr. Med. Znanosti. - M., 1982. - 402 str.
  2. Butler Tjaden N.E., Trainor P.A. Razvojna etiologija i patogeneza Hirschsprung bolesti // Transl. Res. - 2013., 22. ožujka - doi: pii: S1931-5244. -Vol. 13. - R. 71–76.
  3. Borrego S., Ruiz-Ferrer M., Fernéndez R.M., Antinolo G. Hirschsprung-ova bolest kao model složene genetske etiologije // Histol. Histopathol. - 2013. —Vol. 28. - P. 1117–1136.
  4. Sarsu S.B., Karakus S.C., Erdem A.U. Perforacija debelog crijeva uzrokovana stranim tijelom kod Hirschsprung bolesti // J. Pediatr. Sitrg. - 2012. - Vol. 47, N 10. - P. 15-17.
  5. Swenson O. Hirschsprung-ova bolest: pregled // Pediatrics. - 2002. - Vol. 109, N 5. - P. 914 - 918.
  6. Aminoso C., GarcA-MinaRS S., Mart? Nez L. i sur. Pojava Hirschsprung bolesti zbog majčinog mozaicizma nove mutacije gena RET // Clin. Genet. —2013, svibanj. - Vol. 13.- doi: 10.1111 / cge.12163.
  7. Jezero J.I., Heuckeroth R.O. Razvoj živčanog sustava enteričkog sustava: migracije, diferencijacija i bolest // Am. J. Physiol. Gastrointest, Fiziol jetre. -2013. - Vol. 305. - P. G1 - G24.
  8. Langer J.C. Hirschsprung bolest // Curr. Opin. Pediatr. - 2013.. - Vol. 25, N 3. - P. 368–374.
  9. Vorobiev G.I., Žučenko A.P., Achkasov S.I., Biryukov O.M. Hirschsprung-ova bolest u odraslih: 25 godina kliničkog iskustva. Stvarna pitanja koloproktologije. - Samara, 2003 .-- 414 str.
  10. Baranyay F., Bogar G., Sebestyen M. Bolest odraslih Hirschsprung s mentalnom retardacijom i mikrocefalijom // Orv. Hetil. - 2000. - Vol. 141, br. 30. - P. 1673–1676.
  11. Amiel J., Lyonnet S. Hirschsprungova bolest, pridruženi sindromi i genetika: pregled // J. Med. Post - 2001. - Vol. 38. - R. 729–739.
  12. Fouquet V., De Lagausie P., Faure C. i sur. Postoje li prognostički čimbenici za ukupnu aganglionozu debelog crijeva s uključenošću u ileal? // J. Pediatr. Sitrg. - 2002. - Vol. 37, N 1. - P. 71–75.
  13. Aruin L.I., Kapuller L.L., Isakov V.A. Morfološka dijagnoza bolesti želuca i crijeva. - M., 1998. - 483 str.
  14. Furness J. B., Costa M. Citoarhitektonika enteričkog živčanog sustava // Entertestički živčani sustav. —N.Y .: Churchill Livingstone, 1987. - R. 26, 54.
  15. Vavilova T.I., Vorobiev G.I., Žučenko A.P. Histokemijska dijagnoza Hirschsprung-ove bolesti // Kirurgija. - 1986. - br. 3. - 15–22 C.
  16. deArrudaLourencao P.L., Takegawa B.K., Ortolan E.V. i sur. Korisna ploča za dijagnozu Hirschsprung bolesti u rektalnim biopsijama: calretininimmunostaining i acetilholinesterasehistochesmistry // Ann. Diagn. Patk. —2013., 14. svibnja. - knj. 13. - R. 26–29.
  17. Hanneman M.J., Sprangers M.A., Mik E.L., van Heurn L.W. Kvaliteta života bolesnika s anorektalnom malformacijom ili Hirschsprungovom bolešću // Dis. ColonRectum. - 2001., studeni. - P. 1650-1660.
  18. Yee L.M., Mulvihill S.J. Neuroendokrini poremećaji crijeva // Zapad. J. Med. - 1995. - Vol. 163, N 5. - P. 454-462.
  19. Crocker N.L., Messmer J.M. Bolest odraslih Hirschsprung // Clin. Radiol. -1991. - Vol. 44, N 4. - P. 257–259.
  20. Vorobiev G.I., Achkasov S.I. Hirschsprung-ova bolest u odraslih. - M .: Litterra, 2009. - S. 10–11.
  21. Gosemann J.H., Friedmacher F., Ure B., Lacher M. Otvoreno prema transanalnom povlačenju za Hirschsprung bolest: sustavni pregled dugoročnog ishoda // Eur. J. Pediatr. Sitrg. - 2013.. - Vol. 23, N 2. - P. 94-102.
  22. Jones O.M., Brading A.F., Mortensen N.J. Uloga dušičnog oksida u anorektalnoj funkciji miševa s normalnim i neuronskim dušikovim oksid sintazama // Dis. Rektum debelog crijeva. - 2003. - Vol. 46, N 7. - P. 963–970.
  23. Weber T.R., Fortuna R.S., Silen M.L., Dillon P.A. Ponovna reakcija za Hirschsprung-ovu bolest // Pediatr. Sitrg. - 1999. - Vol. 34, N 1. - P. 153, 156-157.
  24. WesterT., Hoehner J., Olsen L. Rehbeinova prednja resekcija u Hirschsprung-ovoj bolesti pomoću kružnog spenjača // Eur. J. Pediatr. Sitrg. - 1995. - Vol. 5, N 6. —P. 358-362.
  25. Biryukov O.M. Kliničke i morfološke karakteristike Hirschsprung-ove bolesti u odraslih: Dis. ... svijeća. med. Znanosti. - M., 2006 .-- 191 str.
  26. Krasovskaya T.V., Vavilova T.I., Kobzeva T.N., Muratov I.D. Dijagnostičke i terapijske taktike u akutnim oblicima Hirschsprungove bolesti // Probl. proktologiju. - 1990. - Vol. 11. - S. 55-60.
  27. Wilkinson D., Kenny S. Anorektalna funkcija nije uvijek normalna nakon operacije u Hirschsprung-ovoj bolesti // BMJ. - 2012. - Vol. 345. - R. 81–92.
  28. Sharp N.E., Pettiford-Cunningham J., Shah S.R. i sur. Prevalencija Hirschsprung bolesti u nedonoščadi nakon usisne rektalne biopsije // J. Surg. Res. - 2013., 19. travnja. - R. 480–484.
  29. Chan G. L., Rand J.R. Dušikov oksid i vazoaktivni crijevni polipeptid posredovani ne-adrenergički, ne-holinergički inhibitorni prijenos na glatke mišiće želučanog fundusa štakora // Eur. J. Pharmacol. - 1990. - Vol. 191. —P. 303-309.
  30. Moore B.G., Singaram C., Eckhoff D.E. i sur. Imunohistokemijske procjene Hirschsprungove bolesti ultrasortnog segmenta // Dis. Rektum debelog crijeva. —1996., Srpanj. - Vol. 39. - P. 817–822.
  31. Puff enberger E.G., Hosoda K., Washington S.S. i sur. Mutacija mutacije gena receptora za endotelin B u multigenoj Hirschsprung-ovoj bolesti // Cell. 1994. Vol. 79. - R. 1257-1266.
  32. Solomon R., Attie T., Pelet A. et. dr. Mutacije gerline RET liganda GDNF nisu dovoljne da uzrokuju Hirschsprung-ovu bolest // Nat. Genet. - 1996. —Vol. 14. - R. 345–347.
  33. Achkasov S.I. Anomalije u razvoju i položaju debelog crijeva. Klinika, dijagnoza, liječenje: Dis. Dr. Med. Znanosti. - M., 2003. - 294 str.
  34. Bjornland K., Diseth T.N., Emblem R. Dugotrajna funkcionalna, manometrijska i endosonografska procjena pacijenata operiranih Duhamelovom tehnikom // Pediatr. Sitrg. Int. - 1998. - Vol. 13, N 1. - P. 24–28.
  35. Zagorodniuk V.P. Ispitivanje neadrenergičke inhibicije u glatkim mišićima crijeva čovjeka: Sažetak. Dis. ... svijeća. medicinske znanosti. - Kijev, 1989. - 28 str.
  36. Emir H., Akman M., Sarimurat N. i sur. Anorectalmanometrija u neonatalnom razdoblju: njegov specifičan grad u dijagnozi Hirschsprung-ove bolesti // Eur. J. Pediatr. Sitrg. - 1999. - Vol. 9. - P. 101–103.
  37. Chepurnoy G.I., Kivva A.N. Usporedna procjena različitih metoda kirurške korekcije Hirschsprungove bolesti // Tomsk State University Journal. HIR. - 2001. - br. 4. —C. 62-65.
  38. Baillie C.T., Kenny S.E., Rintala R.J. i sur. Dugoročni ishod i pokretljivost debelog crijeva nakon Duhamelove procedure za Hirschsprung-ovu bolest // J. Pediatr. Sitrg. - 1999. - Vol. 34, N 2. - P. 325–329.
  39. Catto-Smitt A.G., Coffey C.M., Nolan T.M., Hutson J.M. Fekalna inkontinencija nakon kirurškog liječenja Hirschsprung-ove bolesti // J. Pediatr. - 1995. - Vol. 127, N 6. - P. 954–957.
  40. WesterT., O'Briain D.S., Puri P. Uočljive postnaralne promjene u mentričnom pleksusu normalnog ljudskog crijeva. - 1999. - Vol. 44. - R. 666–674.
  41. Vorobiev G.I., Žučenko A.P., Efremov A.V. Kasni komplikacije Duhamelove postoperativne kirurgije za bolest odraslih Hirschsprung-a // Probl. proktologiju. - 1991. - Vol. 12. - S. 58–62.

Dodatak A1. Sastav radne skupine

Achkasov Sergej Ivanovič - dr. Med., Profesor. Udruženje koloproktologa Rusije.

Aleshin Denis Viktorovich - dr. Sc. Udruženje koloproktologa Rusije.

Biryukov Oleg M. dr. Sc. Udruženje koloproktologa Rusije.

Vasiliev Sergey Vasilievich - doktor medicinskih znanosti, profesor. Udruženje koloproktologa Rusije.

Grigoryev Evgeny Georgievich - dr. Med., Profesor, dopisni član RAS-a. Udruženje koloproktologa Rusije.

Zarodnyuk Irina Vladimirovna - dr. Med Udruženje koloproktologa Rusije.

Kapuller Leonard Leonidovich - dr. Med., Profesor. Udruženje koloproktologa Rusije.

Kašnikov Vladimir Nikolajevič - kandidat medicinskih znanosti Udruženje koloproktologa Rusije.

Lakhin Alexander Vladimirovich - Udruženje koloproktologa Rusije.

Mainovskaya Olga Aleksandrovna - kandidatkinja medicinskih znanosti Udruženje koloproktologa Rusije.

Muravyov Alexander Vasiliev - dr. Med., Profesor. Udruženje koloproktologa Rusije.

Pak Vladislav Evgenievich - kandidat medicinskih znanosti, izvanredni profesor. Udruženje koloproktologa Rusije.

Polovinkin Vadim Vladimirovič - dr. Med Udruženje koloproktologa Rusije.

Tiberbulatov Vil Mamilovich - dr. Med., Profesor, dopisni član Ruska akademija znanosti. Udruženje koloproktologa Rusije.

Titov Aleksandar Jurijevič - dr. Med Udruženje koloproktologa Rusije.

Totikov Valery Zelimkhanovich - dr. Med., Profesor. Udruženje koloproktologa Rusije.

Fomenko Oksana Yuryevna - kandidat medicinskih znanosti Udruženje koloproktologa Rusije.

Frolov Sergej Aleksejevič - dr. Med Udruženje koloproktologa Rusije.

Cherkasov Mikhail Fedorovich - dr. Med., Profesor, Udruženje koloproktologa Rusije.

Shelygin Yuri Anatolyevich - dr. Med., Profesor. Udruženje koloproktologa Rusije.

Sukob interesa: nije dostupno.

Dodatak A2. Metodologija razvoja kliničkih smjernica

Ciljana publika kliničkih preporuka:

  1. Liječnici Coloproctology.
  2. Liječnici-gastroenterolozi.
  3. Kirurg.
  4. Studenti medicinskih sveučilišta, stanovnici, diplomirani studenti.

U tim se kliničkim preporukama sve informacije rangiraju prema stupnju pouzdanosti (dokaza) ovisno o broju i kvaliteti studija o ovom problemu.

Tablica 1. Razine dokaza.

Razina samopouzdanja

Vrsta podataka

Meta-analiza nasumičnih kontroliranih ispitivanja (RCT-ovi)

Barem jedan RCT

Najmanje jedno dobro izvedeno kontrolirano ispitivanje bez randomizacije

Barem jedna dobro izvedena kvazieksperimentalna studija

Dobro izvedene neeksperimentalne studije: komparativna, korelacijska ili "kontrola slučaja"

Mišljenje stručnog konsenzusa ili kliničko iskustvo priznatog autoriteta

Tablica 2. Razine vjerodostojnosti preporuka.

Razina vjerodostojnosti

Osnova preporuke

Temelji se na kvalitetnim kliničkim ispitivanjima koja se izravno primjenjuju na ovu specifičnu preporuku, uključujući barem jedan RCT.

Na temelju dobrih rezultata kliničkog ispitivanja dizajna, ali bez randomizacije

Sastavljen je u nedostatku kvalitetnih kliničkih ispitivanja koja bi se izravno mogla primijeniti na ovu preporuku

Postupak ažuriranja kliničkih smjernica

Kliničke smjernice ažuriraju se svake 3 godine.

Dodatak A3. Srodni dokumenti

Ove kliničke preporuke razvijene su uzimajući u obzir sljedeće regulatorne dokumente:

  1. Članak 76. Federalnog zakona Ruske Federacije od 21. studenoga 2011. godine N 323-FZ "O osnovama zaštite zdravlja građana u Ruskoj Federaciji", u smislu razvoja i odobrenja kliničkih profesionalnih neprofitnih organizacija kliničkih preporuka (protokola liječenja) o pružanju medicinske skrbi,
  2. Naredba od 2. travnja 2010. N 206n "O odobrenju postupka pružanja medicinske njege stanovništvu oboljelima debelog crijeva, analnog kanala i perineuma koloproktološkog profila" Ministarstva zdravlja i socijalnog razvoja Ruske Federacije,
  3. Savezni zakon Ruske Federacije od 29. studenog 2010. godine N 326-FZ (dopunjen 3. srpnja 2016.) "O obveznom zdravstvenom osiguranju u Ruskoj Federaciji",
  4. Naredba Ministarstva zdravlja Rusije od 7. srpnja 2015. N 422an „O odobravanju kriterija za ocjenu kvalitete medicinske skrbi“,
  5. Naredba Ministarstva zdravlja i socijalnog razvoja Ruske Federacije od 17. prosinca 2015. br. 1024n „O razvrstavanju i kriterijima koji se koriste u provođenju medicinskog i socijalnog pregleda građana od strane saveznih državnih institucija medicinsko-socijalnog pregleda“,
  6. Federalni zakon od 17.07.1990. 178-FZ (dopunjen Saveznim zakonima od 08.12.2010. Br. 345 FZ, od 345-FZ, od 1. srpnja 2011. br. 169 FZ, od 28. srpnja 2012. broj 133-FZ, od 25. prosinca 2012. godine, br. 258 -FZ, od 05.07.2013. Broj 99-FZ, od 07.05.2013. Broj 104-FZ, od 02.07.2013. Br. 185-FZ, od 27.11.2013. Broj 317-FZ) "O državnoj socijalnoj pomoći".

Dodatak B. Informacije o pacijentu

Hirschsprung-ova bolest (kongenitalna aganglioza) je abnormalnost u razvoju debelog crijeva, karakterizirana nedostatkom ganglija submukoznih i intramuskularnih živčanih pleksusa na određenom području crijevne stijenke. Ganglion je oblik organizacije vlastitog živčanog aparata svih unutarnjih organa. To je nakupina tijela živčanih stanica - neurona okruženih pomoćnim stanicama - glijom. Ganglije pripadaju perifernom živčanom sustavu i uključene su u regulaciju aktivnosti unutarnjih organa. Patogeneza aganglioze povezana je s poremećenom migracijom neuroblasta iz vaginalnog vlasišta tijekom embriogeneze. Budući da su rektum posljednji put naselili neuroblasti, zona aganglioze gotovo uvijek započinje u najudaljenijem dijelu rektuma. Što prije prestane migracija, duži je aganglionski segment.

Vjerojatno, aganglionski odjel crijeva nije uključen u peristaltičku aktivnost i stoga je zona funkcionalne opstrukcije do prolaska kroz crijevni sadržaj. Kao rezultat, dolazi do kroničnog kašnjenja izmeta u nadzemnom dijelu crijeva, potonji se s vremenom širi i stvara se megakolon - glavni klinički znak Hirschsprung-ove bolesti.

Hirschsprung-ova bolest relativno je rijetka bolest, učestalost mu je od 1: 30 000 do 1: 2000 do ukupnog broja novorođenčadi. Dječaci se razbole 4-5 puta češće od djevojčica. U većini slučajeva živopisna klinička slika u obliku nedostatka stolice, trbušnih distanci pojavljuje se doslovno od rođenja. Zbog toga većina pacijenata prolazi kirurško liječenje u ranom djetinjstvu. Međutim, kod malog broja bolesnika simptomi bolesti mogu biti značajno manje izraženi, a samo dekompenzacija rada crijeva ili razvoj komplikacija prisiljavaju ih da se u odraslom stanju savjetuju s liječnikom.

Glavne kliničke manifestacije Hirschsprung-ove bolesti su trajni zatvor, obično od ranog djetinjstva i stalno natezanje, neovisno o pokretu crijeva. Zatvor postupno napreduje, fekalni kamenje formira se u proširenim dijelovima debelog crijeva, što može dovesti do razvoja crijevne opstrukcije ili čak perforacije crijeva zbog čireva od kamena i, prema tome, potrebe za hitnom operacijom.

Liječenje Hirschsprung-ove bolesti je samo kirurško. Štoviše, što se ranije operacija izvodi, to je bolji njen funkcionalni rezultat. Odgoda operacije vodi do progresije megakolona i povećanog rizika od komplikacija. Kirurgija se još uvijek ne može izbjeći, ali proliferacija megakolona dovest će do potrebe opsežnije resekcije debelog crijeva. A razvoj komplikacija bit će uzrok višesatnog liječenja s mnogo većim rizikom za zdravlje i vjerojatnošću stvaranja stomaka, češće privremenih, ali ponekad i stalnih. Pravovremeno izvedena operacija omogućava pacijentima da vode puni život bez ikakvih ograničenja. Žene nakon operacije imaju velike šanse za začeće prirodnim putem i pune trudnoće.

Pin
+1
Send
Share
Send